Hemochromatosis - "Bệnh tích sắt" phá hủy gan thế nào?
Hemochromatosis, hay còn gọi là "bệnh tích sắt", là tình trạng cơ thể hấp thu và tích tụ quá nhiều sắt, gây ra tổn thương nghiêm trọng cho gan và các cơ quan khác nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Sắt là khoáng chất thiết yếu cho quá trình sản xuất hemoglobin, myoglobin và một số enzyme quan trọng trong cơ thể. Tuy nhiên, việc tích tụ quá mức sắt sẽ gây ra những hậu quả nghiêm trọng. Đó là trường hợp của người mắc hemochromatosis - một bệnh lý hiếm gặp khiến cơ thể không thể đào thải đủ lượng sắt dư thừa.
Hemochromatosis là gì?
- Hemochromatosis là tình trạng rối loạn chuyển hóa sắt hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hấp thu quá mức sắt từ thức ăn và không thể loại bỏ chúng ra khỏi cơ thể.
- Nguyên nhân chủ yếu là do đột biến gen gây rối loạn quá trình điều hòa nồng độ sắt trong máu. Bệnh có tính di truyền cao.
- Ước tính khoảng 1/200 người mang gen bệnh và 1/400 mắc bệnh. Nam giới dễ mắc hơn do không có chu kỳ kinh nguyệt để đào thải sắt.
Hemochromatosis gây tổn thương gan như thế nào?
Khi mắc hemochromatosis, sắt sẽ tích tụ dần theo thời gian trong gan, tim, tụy, não và các cơ quan khác. Trong đó, gan là nơi chứa nhiều sắt nhất và dễ bị tổn thương sớm nhất.
Cụ thể, quá trình tổn thương gan diễn ra như sau:
- Giai đoạn đầu: Sắt tích tụ nhiều làm gan to lên, chức năng gan bắt đầu suy giảm.
- Giai đoạn giữa: Sẹo và tổn thương mô bắt đầu hình thành. Bệnh nhân có thể mắc viêm gan, xơ gan.
- Giai đoạn cuối: Xơ gan tiến triển, suy gan, có thể ung thư gan. Đây là giai đoạn nguy hiểm nhất có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị.
Các biểu hiện cảnh báo hemochromatosis giai đoạn đầu
Do bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng nên hầu hết bệnh nhân phát hiện tình trạng này khi đã tổn thương nặng ở gan và các cơ quan.
Các dấu hiệu cảnh báo nhẹ cần chú ý:
- Hay mệt mỏi, đau khớp.
- Da đổi màu sậm, dễ bị sạm da.
- Vàng da, gan to.
- Tim đập nhanh, huyết áp cao.
- Đau bụng, buồn nôn.
- Rối loạn kinh nguyệt ở nữ giới.
- Giảm ham muốn tình dục, vô sinh ở nam giới.
Để chẩn đoán chính xác cần xét nghiệm máu, đo lượng sắt, ferritin, chụp MRI đánh giá mức độ tổn thương. Tuy nhiên đa số người Việt đi khám khi đã có triệu chứng nặng nên việc chẩn đoán và điều trị gặp nhiều khó khăn.
Điều trị bệnh như thế nào?
Điều trị bao gồm 2 giai đoạn:
- Giai đoạn 1: Làm giảm lượng sắt dư thừa trong cơ thể bằng cách hút máu định kỳ. Mục tiêu là giảm ferritin (chất chỉ thị nồng độ sắt) xuống dưới 50ng/ml.
- Giai đoạn 2: Dùng thuốc làm giảm hấp thu sắt qua đường tiêu hóa và duy trì nồng độ sắt ổn định.
Nếu phát hiện sớm và tuân thủ điều trị, hầu hết bệnh nhân có thể phục hồi hoàn toàn và ngăn chặn biến chứng nặng.
Tuy nhiên, nếu gan đã bị tổn thương nặng ở giai đoạn cuối, bệnh nhân cần phải ghép gan. Thậm chí có thể dẫn đến tử vong nếu không được ghép gan kịp thời.
Phòng ngừa hemochromatosis
Do tính chất di truyền cao của bệnh, việc tầm soát người có tiền sử gia đình là rất cần thiết. Những người có nguy cơ cao cần được xét nghiệm sớm để phát hiện và can thiệp kịp thời.
Ngoài ra, mọi người cũng có thể phòng tránh bệnh bằng cách:
- Không uống quá 2 đơn vị rượu/ngày. Rượu làm tăng hấp thu sắt.
- Hạn chế thịt đỏ, nội tạng động vật giàu sắt.
- Tăng cường rau xanh, hoa quả, ngũ cốc nguyên hạt.
- Không tự ý sử dụng các chế phẩm bổ sung sắt nếu không cần thiết.
Hemochromatosis là căn bệnh nguy hiểm nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời. Sắt dư thừa sẽ làm tổn thương gan và dần phá hủy cơ quan quan trọng này.
Do đó, nhận biết triệu chứng, chẩn đoán và điều trị sớm chính là chìa khóa giúp hạn chế biến chứng và tử vong do “bệnh tích sắt”. Mọi người cũng cần lưu ý phòng tránh bệnh để bảo vệ sức khỏe của bản thân và gia đình.